QUIMICA DE LA adrenoleucodistrofia

                                                    Aspectos quimicos 

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso central y las glándulas suprarrenales. La parte química de esta condición se describe a continuación:

Defecto genético: La ALD es causada por una mutación en el gen ABCD1, ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir una proteína crucial para el metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA).

Acumulación de VLCFA (ácidos grasos de cadena larga): Debido al defecto genético, las personas con ALD no pueden descomponer eficientemente los VLCFA. Estos se acumulan en los tejidos, especialmente en el sistema nervioso central y las glándulas suprarrenales.

Desmielinización: La acumulación de VLCFA conduce a la desmielinización, que es la degradación de la vaina de mielina que recubre y aísla los axones de las neuronas. Esto afecta la transmisión eficiente de los impulsos nerviosos.

Estrés oxidativo: Los VLCFA acumulados también pueden causar estrés oxidativo, lo que significa un desequilibrio entre los radicales libres y los mecanismos de defensa antioxidante de la célula, provocando daño celular.

Desde el punto de vista químico, el aceite de Lorenzo es una mezcla de dos ácidos grasos específicos:

1. Acido oleico: un ácido graso monoinsaturado con la estructura química

  Formula molecular: C18H3402

  Fórmula estructural: CH3 (CH2)7 -CH = CH(CH2)7 -COOH

2. Acido  erucico un ácido graso monoinsaturado con la estructura química

 Formula molecular: C22H4202

  Fórmula estructural: СН3 (СН2)7-СН = CH(CH2)11COOH